Nasveti strokovnjakovNuhalna svetlina
Kaj je nuhalna svetlina?
Večina mladih mamic in nosečnic v Sloveniji je že seznanjena, da lahko s pomočjo ultrazvočne preiskave v zgodnji nosečnosti napovemo možnost kromosomskih in drugih nepravilnosti ploda.
Običajno pa niso temeljiteje seznanjene s potekom preiskave. Glede na izkušnje in mnenja, ki jih pridobijo med ultrazvočnimi pregledi nosečnic na željo mnogih bodočih staršev opisujejo vsebino pregleda ter novosti. Ultrazvočnemu pregledu lahko bodoča starša veliko bolje sledita, če sta seznanjena z vsebino, pomenom in načinom napovedanja tveganja nepravilnega razvoja ploda.
Ultrazvočni pregled v 11. do 14. tednu nosečnosti predstavlja temeljni presejalni test za odkrivanje kromosomskih nepravilnosti 21, 18 in 13 kromosoma. Izvaja se v 40 državah po svetu, v Sloveniji smo ga uvedli leta 1997.
V obdobju od leta 2005 do danes je imelo kar 78% nosečnic, ki so rodile v ljubljanski porodnišnici, opravljeno meritev nuhalne svetline z oceno zgodnjega razvoja ploda. Za ostala področja Slovenije natančnih podatkov nimajo, vendar v diagnostičnem centru Strah menijo, da odstotek pregledanih nosečnic raste. Rodilo se je dosti manj otrok z Downovim sindromom kot bi pričakovali glede na povprečno starost matere ob porodu, ki v Sloveniji znaša 29 let.
Kromosomske nepravilnosti
Človek ima v svojem dednem zapisu 46 kromosomov, polovico jih podeduje od očeta, polovico od matere. Dva izmed njih sta spolna kromosoma x in y, ki ob združitvi določita spol otroka. Zarodek z normalnim dednim zapisom 46 kromosomov nastane ob zlitju jajčeca in semenčice, ki nosita vsak 23 kromosomov. Kromosomsko drugačen zarodek nastane, kadar je število ali sestava kromosomov spremenjeno. Najpogostejše so številčne kromosomske napake, kjer je posamezen kromosom potrojen – tako nastanejo trisomije: napaka kromosoma 21 ( Downov sindrom ), kromosoma 18 ( Edwardsov sindrom ) in kromosom 13 ( Patau sindrom ). Pri teh treh zarodkih imamo namesto dveh parnih kromosomov kar tri.
Trisomija kromosoma 21, oziroma Downov sindrom predstavlja najpogostejšo kromosomsko nepravilnost pri novorojenčku. Nepravilnost zasledijo na približno 500 do 600 porodov. Prvo omembo Downovega sindroma v literaturi zasledimo leta 1866, ko je angleški zdravnik Langdon Down opisal ljudi, ki so se zaradi zunanjih znakov različne stopnje duševne prizadetosti razlikovali od ostalih ljudi. Že takrat je ugotovil, da je vrat kratek z odvečnimi gubami kože, da je videti obraz plosk z majhnim nosom in ozko očesno režo, glava je pretirano okrogle oblike, roke in noge so kratke in široke, več kot tretjina se rodi s prirojeno srčno napako.
Večplodna nosečnost
Število dvojčkov iz leta v leto narašča; matere ob prvem porodu so starejše, zaradi tega nastane približno tretjina dvoplodnih nosečnosti. Dve tretjini sta posledici postopka umetne oploditve pri katerem v maternico običajno vsadijo dva zarodka. Ko ultrazvočno ugotovijo večplodno nosečnost, ocenijo vse zarodke. Večinoma ugotovijo dvojčka. Pozorni so, kako sta pregrajena. Plodovi s skupno posteljico in ovoji so namreč pri nadaljnem vodenju nosečnosti mnogo bolj ogroženi, zato je pregled zgodnjega razvoja zelo pomemben.
Tveganje za kromosomsko nepravilnost napovedujejo za vsakega posebej, kadar nimata skupne posteljice in ovojev, saj se velikokrat zgodi, da ima sumljive znake le eden od dvojčkov. Ob ultrazvočnem pregledu lahko iz materine krvi odvzamejo tudi oba hormona, vendar je delež odkritih plodov s kromosomsko nepravilnostjo manjši kot pri enoplodni nosečnosti, okoli 85 % ob 10 % lažno pozitivnih izvidih. Velja priporočilo, da se morajo pri odločitvi za invazivne preiskave predvsem opreti na velikost vratne svetline – večja je, večje je tveganje za kromosomsko nepravilnost.
Plodovi, razvijajoči se po postopku umetne oploditve:
Veljavno je, da zarodki, ustvarjeni v postopku umetne oploditve nimajo večjega tveganja za kromosomsko okvaro, razen, če so bili ustvarjeni po metodi ICSI. Vedo pa, da je nosečnostni hormon beta horionski gonodotropin pri teh nosečnostih v prvem tromesečju povišan glede na naravno nosečnost. Več je tudi mnogoplodnih nosečnosti. Zato je pregled pri nosečnicah, ki so zanosile v postopku umetne oploditve zelo priporočljiv.
Nosečnice s sladkorno boleznijo
Velikost vratne svetline zarodkov pri zdravih nosečnicah se glede na nosečnice s sladkorno boleznijo tipa I, II ali nosečnostno sladkorno boleznijo ne razlikuje, torej ni večjega tveganja za kromosomsko nepravilnost. Vendar povišan krvni sladkor pred zanositvijo in v prvem tromesečju nosečnosti poveča možnost za nepravilen razvoj plodovega srca in hrbtenjače. Povečana vratna svetlina ni le znak kromosomske drugačnosti temveč tudi morebitne srčne okvare. Zato je pregled pri teh nosečnicah priporočljiv.
Pomen povečane nuhalne svetline
Kaj pomeni povečana vratna svetlina z visokim tveganjem za kromosomsko nepravilnost, po invazivnem testu pa ugotovijo, da so plodovi kromosomi normalni? Po doslej znanih podatkih v nadaljevanju nosečnosti ni večjega tveganja za prezgodnji porod, smrt ploda v maternici ali zgodnjo umrljivost dojenčka. A nosečnici morajo povedati, da obstaja 3 do 7-krat večje tveganje za spontani splav do 20. tedna nosečnosti glede na plod nosečnice, kjer nuhalna svetlina ni povečana. Poleg tega so možne strukturne napake posameznih organskih sistemov zarodka ali zelo redka obolenja, ki jih tudi z natančnim ultrazvočnim pregledom včasih ne morejo odkriti.
Pomembno
1. Ultrazvočni pregled v 11. do 14. tednu nosečnosti predstavlja temeljni presejalni pregled. Za nosečnico ali plod je neškodljiv. Določijo predvideni dan poroda, pregledajo zarodek in glede na debelino vratne svetline napovejo možnost kromosomske ali strukturne nepravilnosti. S pregledom ob 5% lažno pozitivnih izvidov odkrijejo do 90 % kromosomsko drugačnih zarodkov, z istočasnim odvzemom materinih hormonov jih odkrijejo do 93 %. Ob izvidu z visokim tveganjem za kromosomsko nepravilnost lahko tveganje že zgodaj v nosečnosti dokončno potrdijo ali ovržemo z invazivnim testom, ki je takrat potreben.
2. V Sloveniji je nosečnic po 35. letu okoli 14 %, kar pomeni, da se bosta dve tretjini kromosomsko drugačnih plodov rodili mlajšim mamicam. Zato je pregled priporočljiv za vse nosečnice.
3. Nosečnice do 35. leta starosti morajo pregled plačati same. Po 35. letu je pregled z odvzemom nosečnostnih hormonov brezplačen.
4. Pregled z izdajo izvida Fetal Medicine Foundation za napoved kromosomske nepravilnosti ploda sme opraviti zdravnik, ki ima ustrezno mednarodno licenco.
Vir: Diagnostični center Strah, http://www.strah.si/05_nuhalnasvetlina/index.php?kat=1&idv=1
